先证者及其母亲lman1基因第8外显子区出现杂合性单碱基插入c.912913insA,导致蛋白序列改变p.Glu305fsX20;先证者及其父亲lman1基因11外显子区出现杂合性无义突变c.1366C>T,导致p.Arg456X。结论:先证者lman1基因的复合杂合突变c.912913insA、c.1366C>T是导致其发病的原因;前者继承自其母,后者继承自其父。这种复合杂JNK 抑制剂花费合突变的组合方式尚未见有报道。”
“目的研究肌肉特化锚定蛋白β(mAKAPβ)在小鼠心室肌组织中的增龄性变化及其与肥大心室肌细胞的相关性。方法分别提取不同出生时间(1、7、40、90d)的昆明小鼠的心室肌组织,常规提取RNA后,应用实时聚合酶链反应检测不同年龄阶段小鼠心肌组织mAKAPβ基因表达水平。使用白细胞干扰因子(LIF)处理新生小鼠心肌细胞ABT-263说明书(实验组),了解LIF对新生小鼠心肌细胞中mAKAPβ基因表达水平的影响。结果随着小鼠年龄的增长,心室肌组织mAKAPβ的mRNA表达水平逐渐升高,出生1、7、40、90d的小鼠心室肌组织的mAKAPβ mRNA相对表达量分别为1.00±0.00、1.52±0.06、1.81±0.14和2.20±0.18,各组间差异均有统计学意义(P值分别<0.01selleck screening library、0.05)。在LIF干预48h后,实验组的心肌细胞面积明显增大,达(3107.84±731.98)mm2,显著大于对照组的(2348.19±533.00)mm2(P<0.05)。同时,实验组的mAKAPβ mRNA相对表达量为1.62±0.02,显著高于对照组的1.00±0.00(P<0.01)。结论 mAKAPβ基因表达水平在小鼠心室肌组织中呈增龄性变化,随着小鼠年龄的增长,心肌组织mAKAPβ mRNA相对表达量明显升高。