而rs1870377及rs7667298位点内异症组与对照组相比差异无统计学意义。结论我国汉族妇女VEGFR-2基因rs2305948位点多态性可能与内异症遗传易感性相关。
目的对1例由新生儿筛查发现的疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzymeAcarboxylasedeficiency,MCCD)患儿进行串联质谱、尿气相获悉更多色谱质谱及基因分析以明确诊断。方法串联质谱检测,应用尿气相色谱质谱技术,对该患儿进行临床诊断,再通过基因检测进一步明确诊断。结果串联质谱及尿气相质谱检测均提示MCCD特异性指标显著增高,符合MCCD质谱学改变。通过基因检测,确诊该患儿为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型(OMIM 210210)。结论对新生儿筛查发现C5OH(3-羟基异戊酰肉碱)抑制剂升高,同时伴有C0(血浆游离肉碱)降低的患儿应召回复查串联质谱以及尿气相色谱质谱,同时结合基因检测,综合临床分析,有利于提高该病的诊断,实现筛诊一体。
医学遗传学实验教学不仅需向学生教授各种实验方法和技术,更需让学生将所学的知识在实际诊疗过程中进行综合应用。通过构建医学遗传虚拟诊室,模拟医患交流的诊疗咨询场景,解决了现实情况下学生接触遗传病Idasanutlin患者机会少、与患者沟通困难、较难获取患者样本进行实验室分析等实际问题,可有效提升实验课程的学习效果。
目的利用生物信息学工具分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C位点不同基因型对应蛋白的性质和结构差异。方法从NCBI数据库中获取MTHFR基因的序列信息,通过生物信息学工具分别分析MTHFR的理化性质、亚细胞定位、蛋白质结构、结合位点及配体、蛋白互作网络,并分析不同基因型对应的蛋白质性质及结构差异。