而rs1870377及rs7667298位点内异症组与对照组相比差异无统计学意义。结论我国汉族妇女VEGFR-2基因rs2305948位点多态性可能与内异症遗传易感性相关。
目的对1例由新生儿筛查发现的疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzymeAcarboxylasedeficiency,MCCD)患儿进行串联质谱、尿气相获悉更多色谱质谱及基因分析以明确诊断。方法串联质谱检测,应用尿气相色谱质谱技术,对该患儿进行临床诊断,再通过基因检测进一步明确诊断。结果串联质谱及尿气相质谱检测均提示MCCD特异性指标显著增高,符合MCCD质谱学改变。通过基因检测,确诊该患儿为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症2型(OMIM 210210)。结论对新生儿筛查发现C5OH(3-羟基异戊酰肉碱)抑制剂升高,同时伴有C0(血浆游离肉碱)降低的患儿应召回复查串联质谱以及尿气相色谱质谱,同时结合基因检测,综合临床分析,有利于提高该病的诊断,实现筛诊一体。
医学遗传学实验教学不仅需向学生教授各种实验方法和技术,更需让学生将所学的知识在实际诊疗过程中进行综合应用。通过构建医学遗传虚拟诊室,模拟医患交流的诊疗咨询场景,解决了现实情况下学生接触遗传病Idasanutlin患者机会少、与患者沟通困难、较难获取患者样本进行实验室分析等实际问题,可有效提升实验课程的学习效果。
目的利用生物信息学工具分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C位点不同基因型对应蛋白的性质和结构差异。方法从NCBI数据库中获取MTHFR基因的序列信息,通过生物信息学工具分别分析MTHFR的理化性质、亚细胞定位、蛋白质结构、结合位点及配体、蛋白互作网络,并分析不同基因型对应的蛋白质性质及结构差异。

在种群初始化过程中生成异构染色体种群；在传统遗传算法中插入变邻域搜索算法，设计多邻域结构，查找突破最大模块划分数量限制的最优模块划分结果；提出自适应的交叉和变异算子，可对异构染色体进行交叉和变异操作，保证了交叉变异的有效性和对优秀结构的留存。最后通过案例计算分析，验证该算法的可行性和有效性。
【目的】探究落叶松优良无性系生长和干形与初植selleck激酶抑制剂密度的关系，为落叶松无性系人工林的合理经营提供科学依据，促进落叶松良种推广与应用。【方法】本研究以辽宁清原大孤家林场2006年营造的4个落叶松优良无性系3种初植密度（A：2m×3m、B：2m×2m、C：2m×1.5m）的试验林为研究对象，基于连年测定的树高、胸径、冠幅、树干通直度和圆满度等数据，分析遗传和密度效应对生Selleckchem Pinometostat长和干形特征的影响。【结果】4个无性系的胸径、冠幅和单株材积生长量受初植密度影响显著，随密度的减小而增大，13a生时各无性系在低密度A比高密度C的胸径、单株材积和冠幅分别提高16.4%、28.8%和19.0%；而蓄积量和高径比则表现出相反的规律，蓄积量则低了29.3%。树高、树干通直度和圆满度受初植密度的影响较小。生OICR-9429长特征受遗传效应影响显著，在不同密度下均为无性系2＞无性系1＞无性系3＞无性系4，在密度A林分中无性系2的胸径、冠幅、单株材积生长量和蓄积量分别比无性系4高出24.5%、21.2%、47.8%和42.8%。无性系间的生长和干形特征受密度影响不同，胸径、单株材积和高径比的分化均随着初植密度增大而加剧，而树高生长、树干通直度和圆满度在无性系间的差异较弱，无性系2在生长和干形变异上综合表现较为稳定。

目的 检测新疆维吾尔族女性乳腺癌和对照组中DKK3基因甲基化特点,为进一步研究乳腺癌提供重要的实验基础。方法 应用碱基特异性裂解与基质辅助激光解析电离时间飞行质谱(MALDI-TOF MS)检测60例浸润性导管癌(Invasive ductal carcinoma, IDC)、10例导管原位癌(Ductal carcinoma in situ, DCIS)、3例非典型导管增生Selleckchem Eltanexor(Atypical ductal hyperplasia, ADH)和22例普通型导管增生(Usual ductal hyperplasia, UDH)组织中DKK3基因甲基化特征。结果 乳腺IDC组DKK3基因总甲基化率显著高于UDH(P<0.001)和ADH组(P<0.05);DKK3基因Cp G_4位点甲基化率在四组乳腺间存在统计学差异(P<0.05),IDCP-690550临床试验C组和DCIS组中甲基化率分别显著高于ADH(P<0.01;P<0.05)和UDH组(P<0.0001; P<0.001)。结论
目的分析40岁以下年轻三阴性乳腺癌(TNBC)患者的临床病理特点、以及影响预后的危险因素。方法回顾性分析来自2009年4月至2012年4月山西省肿瘤医院收治的年龄≤40岁的年轻TNBC患者51例,收集患者的临床病理资料以及生存情况INCB028050半抑制浓度,使用Kaplan-Meier法计算无病生存率(DFS)及总生存率(OS),Cox比例风险模型评估分析影响OS预后的独立危险因素。结果全组51例年轻TNBC患者,占同期收治TNBC患者(242例)的21%。腋窝淋巴结分期为N0、N1、N2、N3的患者分别为21例(41%)、18例(35%)、7例(14%)、5例(10%);术后病理原发肿瘤局部淋巴结远处转移分期(TNM)为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期患者分别为9例(18%)、27例(53%)、15例(29%)。

检测结果显示侵袭性垂体腺瘤组中uPA和uPAR的mRNA及蛋白表达水平明显高于非侵袭组,并且两个指标间存在正相关性(r=0.525,P<0.05)。结论 uPA和uPAR在侵袭性垂体腺瘤中的表达明显上调,说明其可能与垂体腺瘤侵袭性有关。"
“目的观察含乳化异氟醚的心脏停跳液寻找更多对体外循环中犬的心肌缺血再灌注损伤的影响及其机制。方法 15只犬随机分成对照组、脂肪乳组和乳化异氟醚组(n=5),分别灌注传统停跳液、含脂肪乳或含乳化异氟醚的停跳液。心脏停跳120 min后复跳心脏,体外循环辅助30 min后停机并观察90 min。P005091小鼠分别于主动脉阻断前,开放30 min6、0 min9、0 min1、20 min取血测肌酸激酶MB(CK-MB)、肌钙蛋白I(CTnI)含量。观察结束后取心肌提取线粒体,检测ATP、细胞色素C、丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)的含量。同时取许多相同部位组织制作电镜切片,行线粒体Flameng评分,利用图像分析软件计算线粒体的比表面(δ)和面数密度(NA)以评价其损伤情况。结果乳化异氟醚组的CK-MB和CTnI在开放后的各时间点均比对照组和脂肪乳组低(P<0.01或0.05),线粒体的ATP、细胞色素C和SOD均高于其它两组,而MDA则降低(P<0.01或0.05)。

本研究初步建立了光皮桦毛状根高频诱导体系,转化率高、周期短,可以对木本植物基因的功能与表达进行快速验证。
为揭示麻疯树(Jatropha curcas)杂交子代与亲本间基因组甲基化变化规律,以1组亲缘关系较远且差异较大的亲本杂交构建的麻疯树遗传群体为材料,采用AFSM技术挖掘麻疯树DNA甲基化位点,比较不同材料的甲基化水平,对其进行功能分Linsitinib订单析。结果表明 共检测出537 234个甲基化位点,杂交子代DNA甲基化水平(0.29)显著低于2个亲本(0.39和0.35)。对不同全甲基化水平的样品进行功能分析,结果发现均富集于催化活性和蛋白结合,而相对于mCCGG全甲基化水平,CmCGG全甲基化水平样品还富集于大分子复合物、细胞器等细胞组分,以及发育过程、生物过程、细更多胞过程、代谢过程等生物学过程。这对于进一步从表观遗传学角度揭示麻疯树维持必要的遗传稳定性形成的内在机制具有重要意义。
叶形是玉米(Zea mays)重要农艺性状之一,理想叶形对增加玉米种植密度、提高产量具有重要意义。叶形由多个基因及遗传位点协同调控,目前玉米叶片形态发育分子机制仍不明确。本研究,用甲基磺酸乙酯(eMK-1775体外thyl methanesulfonate, EMS)处理玉米自交系Mo17花粉得到一个叶片皱缩突变体wl1(wrinkled leaf 1)。遗传分析表明wl1是由一个单基因控制的隐性突变体。wl1叶片表面有小脊、毛状体,且气孔数量减少,石蜡切片显示wl1叶片的表皮细胞层存在加倍现象;此外,wl1植株株高、穗位叶及穗上两叶的叶长和叶宽较野生型(wildtype, WT)均显著降低(P<0.01)。

大多数虫株属于类群1，它包括了所有的浙江虫株和江西虫株，以及其他4个省份的大多数虫株；类群2涉及江苏、安徽、山东和福建的14个虫株；类群3仅涉及安徽、福建和山东的7个虫株。通过Treemix检测得到2条基因迁移路线分别为，类群2的江苏（2-JS）向类群1的安徽（1-AH）、类群3的山东（3-SD）向类群2的安徽（2-AH）。【结论】华东地区松材线虫虫株存在较selleck化学为丰富的SNP位点，不同虫株间SNP特征存在较大差异，SNP多样性变化与入侵时间没有呈现明显规律性。总体上华东地区松材线虫虫株可以分为3个类群，不同类群与地理区域间呈现一定的相关性，在1-AH和2-AH所在区域可能存在被其他区域其他类群虫株再次入侵的情况。
玉簪属(Hosta)植物是最受欢迎的园林植物之一，种类繁多，具有重Elacridar小鼠要的生态、观赏、经济和文化价值。近年来不断发展完善的生物技术为玉簪的分子生物学研究提供了新的方法。本研究分别从玉簪遗传多样性分析和资源评价中分子标记技术(RAPD， SSR)的开发和应用；利用叶绿体基因组分析研究玉簪的系统发育；利用比较转录组学分析研究玉簪花色形成的机制；玉簪蛋白质组学研究；玉簪冷诱导基因(CBF1和DHN1)、抗氧Lonafarnib IC50化基因(SOD和CAT)、抗寒基因(HvGASA， HvFAD)及查尔酮合酶基因(HvCHS)和叶绿素生物合成相关基因(HrHEMA， HrPOR和HrCAO)的克隆和表达分析等方面综述了分子生物学研究技术在玉簪属研究中的应用，并进一步对玉簪分子生物学的研究方向进行了展望，以期为今后开展玉簪种质资源分子鉴定、遗传育种及开发利用等工作提供借鉴。
重楼是我国特有的名贵药材,具有重要的药用价值和开发前景。

本综述概览了PD-1和Tim-3及其配体关于艾滋病方面的最新研究、针对PD-1/Tim-3对AIDS疾病进展的影响以及PD-1/PD-L1阻断治疗的疗效与安全性。
目的观察补气通窍方对变应性鼻炎(AR)大鼠鼻黏膜水平衡维持的调节作用和鼻黏膜病理损伤的修复作用,结合使用PDTC(NF-κB抑制剂)及H89(PKA抑制剂)探究此网站相关机制。方法以OVA构建AR大鼠模型,并将96只Wistar大鼠随机分为8组即对照组、模型组、西药治疗组、中药治疗组、PDTC干预组、H89干预组、PDTC+中药组、H89+中药组。分别给药7 d后处死各组大鼠,取鼻黏膜组织HE染色观察病理改变、RT-PCR检测水通道蛋白AQP5mRNA表达、免疫组织化学观Fer-1分子量察NF-κBp65表达强度。结果补气通窍方治疗后AR大鼠的鼻黏膜病理损失得到改善,腺体增生情况减轻,炎症细胞浸润减少;免疫组化发现补气通窍方治疗后AR大鼠的鼻黏膜NF-κBp65表达强度明显降低,与模型组比差异有统计学意义(P<0.05);AQP5mRNA表达量在中药组中明显降低,与模型组差异有统计学意义(P更多<0.05);而中药组与H89和PDTC抑制剂联用后与抑制剂组相比差异明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论补气通窍方可以修复AR大鼠鼻黏膜损伤,抑制腺体增生,降低鼻黏膜处炎症细胞浸润,维持变应性鼻炎大鼠鼻黏膜水平衡,其机制与调控PKA和NF-κB信号交互进而影响AQP5表达有关。
巨噬细胞移动抑制因子(MIF)是一种多效性炎性细胞因子,在心房颤动(AF)患者中高表达。

目的 探讨C-MYC、BCL2基因在弥漫性大B细胞淋巴瘤的易位情况及临床意义。方法 收集2015年10月～2019年1月福建省肿瘤医院病理科确诊的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者42例,采用免疫组织化学检测C-MYC、BCL2蛋白表达情况,利用荧光原位杂交(FISH)检测两个基因的易位情况,并分析其与临床病理的关系。结果 42例弥漫selleck chemical性大B细胞淋巴瘤患者中26例(61.90%)同时高表达C-MYC、BCL2蛋白; C-MYC基因异常13例(8例基因易位,5例拷贝数增加),BCL2基因异常12例(4例基因易位,7例拷贝数增加,1例易位伴拷贝数增加); 2例c-myc基因易位伴BCL2基因易位; BCL2基因易位更倾向发生在高临床分期、高ECOGTemsirolimus核磁评分及乳酸脱氢酶(LDH)升高的病例中。结论
目的探讨原发扁桃体非霍奇金淋巴瘤(NHL)的临床病理特征、诊断治疗及预后。方法回顾性分析天津医科大学总医院2007年1月—2014年1月收治的经病理确诊的21例原发扁桃体NHL的临床资料,总结其临床病理特点、分期及预后。结果 21例原发扁桃体NHL占同期行扁桃体Selleckchem Cilengitide手术病理患者的2.6%(21/807)。其中男13例,女8例,平均发病年龄(50.8±12.9)岁。单侧发病19例(90.5%)。病理学诊断源于B细胞20例(95.2%),其中弥漫大B细胞型13例(61.9%),滤泡性4例(19.0%),套细胞型3例(14.3%);源于T细胞1例(4.8%)。按照Ann-Arbor标准分期Ⅰ～Ⅱ期18例,5年生存率为71.4%;Ⅲ～Ⅳ期3例,5年生存率为0。

结论乳腺癌患者在乳腺癌改良根治术后行乳房再造手术中运用假体置入术联合自体脂肪颗粒移植术可提高患者的无瘤生存率,获得良好的乳房修复效果,改善患者生存质量。
在全球范围内,保乳术及整形保乳术在乳腺癌外科治疗中逐渐被广泛应用。对于保乳术后同侧乳房局部复发患者,相当一部分因会选择补救性全乳切除,面临着乳房缺失问题。这部分患者THZ1订单因有胸壁放疗史,并多进行过系统治疗,因此行乳房再造时具有一定的特殊性,需引起手术医师的重视。为给予手术医师手术方案的制定提供线索与帮助,本文将从肿瘤学安全性、术后近远期并发症、术后美学效果方面对解救性乳房切除术联合即刻乳房再造进行综述。
对于早期乳腺癌,肿瘤治疗的安全性与术后乳房外形的兼顾是确认细节医患双方共同追求的目标。目前,保乳手术乳房缺损的整复主要依靠乳腺肿瘤整形技术,即乳腺腺体移位法和自体组织瓣替代法。由于亚洲女性乳房体积整体偏小,肿瘤切除后的腺体缺损往往难以通过腺体移位弥补,应用自体组织填充缺损变形的乳房,可获得较好的美容效果。但既往尝试的背阔肌肌瓣、横行腹直肌肌皮瓣、腹壁下动脉穿支皮瓣无等由于手术难度大,需专业显微外科技术而难以广泛开展。日本学者Kijima率先在临床上应用腹部游离脂肪皮瓣修复乳房缺损,术后美容效果好且手术操作简单,有望在临床上推广。但该术式目前开展时间尚短,仍需长期大样本量随访对其术后远期美容效果、并发症等进行科学评估。
目的探讨术前口服补液盐联合硫酸镁对老年乳腺癌根治术患者C-反应蛋白(CPR)、胃内容物残留量(GFV)及预后的观察。

从水稻T-DNA插入突变体库中筛选了一个早抽穗突变体zc1.为了克隆突变基因,对突变体株系进行了遗传分析,发现早抽穗表型和T-DNA共分离.利用热不对称交错PCR技术,扩增了T-DNA的侧翼序列.经序列比对发现,T-DNA插入到了一个富亮氨酸类受体激酶(LRR-RLK)基因的外显子区,造成了基因功能的丧失.候选基因的克U0126体内隆,为进一步解析水稻抽穗期形成的分子机理奠定了基础.
本研究选取北京中农榜样蛋鸡育种有限公司531只2个矮小型纯系（记为A系和B系）为实验素材，其中A系254只、B系277只，在85周龄时屠宰母鸡测定体重、肝脏重、腹脂重、卵巢重、卵泡数、全净膛重等指标，并计算屠宰性状指标的遗传参数，分析腹脂率与selleck化学其他性状的关联性，统计不同腹脂沉积组后期产蛋性能及其后代2～21周龄体重的差异。结果表明：体重、腹脂重、腹脂率属于中等偏下遗传力，全净膛率和发育卵泡数遗传力较低；腹脂率与发育卵泡数、卵巢重均呈遗传负相关，与体重、肝脏重、全净膛率呈遗传正相关。A系母鸡高腹脂组腹脂率与发育卵泡数呈表型负相关（P=0.855），GSK1120212核磁B系母鸡高腹脂组腹脂率与卵巢重呈表型负相关（P=0.697）；高腹脂沉积会导致产蛋后期产蛋数下降，腹脂沉积可影响其后代早期平均体重（P>0.05）。综上，适当控制母鸡腹脂沉积有利于维持后期的产蛋性能，掌握矮小型纯系蛋鸡屠体性状遗传参数，为通过选育手段改善商品代蛋鸡腹脂沉积和后期产蛋性能奠定基础。
大豆是重要的植物油脂和蛋白来源，干旱是限制大豆生长发育及产量的最重要因素之一。